出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是由环境因素、遗传因素及两者交互作用所导致的，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

　　预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关。党中央、国务院发布《“健康中国2030”规划纲要》，提出了健康中国建设的目标和任务，明确指出要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。设立出生缺陷防控咨询师新职业，是加强人才队伍建设，推动出生缺陷防控纳入国民经济和社会发展总体规划，提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

　　从事出生缺陷防控宣传、教育、咨询、指导以及提供出生缺陷发生风险的循证信息、遗传咨询、解决方案建议、防控管理服务及康复咨询的人员。

　　1.为咨询对象提供包括环境、遗传等因素的出生缺陷发生风险的循证咨询建议，提供医学检查和就医建议；

　　2.对出生缺陷检测、治疗与康复、病患家庭的重点人群再生育等提供咨询建议；

　　3.为咨询对象提供出生缺陷临床表现和可能采取的干预措施及预后情况的咨询，并提供心理疏导；

　　我国每年约1500万新生儿出生，计划怀孕夫妇约1279万。按照家庭的咨询需求，全国各级政府机构、妇产医院、儿童医院、专业公共卫生等机构，均应至少配备1-2名出生缺陷防控咨询师。

　　出生缺陷防控咨询师从业情况调查主要采取问卷调查随机抽样的方式进行，依托第三方调研平台等方式在网络随机发送和扩散。回收有效答卷3011份。这部分从业人群呈现以下特征：

　　数据表明，41.02%的出生缺陷防控咨询师年龄集中在31-40岁，在问卷提交者中占比最高。其他年龄段占比分别为：20岁以下占比0.18%，21-30岁占比24.30%，41-50岁占比25.48%，51岁及以上占比9.02%。这一新职业不仅为从业人员提供了新的职业选择，也为有经验的从业人员提供了新的发展方向和晋升空间。

　　问卷提交者中，本科学历的最多，占比为46.50%。其他学历占比分别为：高中/中专及以下占7.70%，大专学历占25.44%，硕士研究生15.89%，博士占4.47%。

　　从单位性质来看，专业医疗机构中的出生缺陷防控咨询师最多，占比67.23%。其他分别为：10.85%在社区卫生机构，14.58%政府机关、企业，6.05%在检测机构，1.29%在残联康复机构、教育机构、社会公益组织。由此可见，出生缺陷防控咨询师的从业范围并不只局限于专业医疗机构，而且分布在与出生缺陷防控相关各行各业，就业面广。

　　出生缺陷防控咨询师在各个规模单位中均有分布，中型大型单位占主流。42.33%的出生缺陷防控咨询师在100-1000人的中型单位，31.04%的在1000人以上的大型单位，20.50%的在20-100人的小型单位，6.14%的在20人以下的微型单位。

　　出生缺陷防控工作既需要医疗专业人员的参与，同时也需要配备专门的出生缺陷防控咨询师。出生缺陷防控咨询师担负前沿“守门员”和准“全科医生”的角色，是作为有效医疗资源的补充和延伸服务，协助医生完成临床决策、临床管理。咨询师的工作重点在于诊治前后的服务工作，是医生和患者之间的桥梁。

　　1.辅助专业化的职业发展：出生缺陷咨询工作服务于婚前、孕前、孕期、产前和生后的全过程，是生育健康服务的重要组成部分，出生缺陷防控咨询师与妇产科、儿科等专科医生共同组成健康保健技术服务队伍，为生育全周期服务。

　　2.跨行业的职业发展：通过一定时间的严格培训，社会各部门和各领域均可参加到出生缺陷防控咨询的相关工作，医疗机构工作者、检测单位工作者、教育工作者、环境保护工作者、伦理工作者、传媒工作者等，都是出生缺陷防治工作的重要角色。

　　3.跨学科的职业发展：针对出生缺陷防控涉及领域广的特点，出生缺陷防控咨询师将吸纳各专业人才，如第三方检测机构、康复机构、心理咨询机构等医疗机构外的与出生缺陷防控相关的专业从业机构。

　　根据2016年10月国务院发布的《“健康中国2030”规划纲要》，到2020年我国健康服务业总规模达到8万亿元以上，2030年达到16万亿元，行业发展空间巨大，从而推动了我国建立出生缺陷综合防控体系的全面发展。预计未来5年出生缺陷防控咨询师的需求量约为100万。近年来，国家出台一系列文件，如《“健康中国2030”规划纲要》《健康中国行动（2019-2030年）》《中国出生缺防治报告（2012年）》等，其中《“健康中国2030”规划纲要》明确了我们国家在卫生健康方面的宏伟蓝图和行动纲领，以共建共享、全民健康为目标，以普及健康生活方式、优化健康服务、完善健康保障、建设健康环境、发展健康产业为重点，全方位、全生命周期维护和保障人民的健康。同时，各地也越来越重视出生缺防控工作，湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》将出生缺陷防治工作纳入法制化轨道，是我国地方政府率先出台出生缺陷防治规章的省份，甘肃省等省份出生缺陷防治办法在陆续出台中。以中国出生缺陷干预救助基金会为代表的社会组织，现已开展出生缺陷防控咨询相关培训班、学术会议、研讨会等，为出生缺陷防控人才队伍建设贡献力量。

　　中国工程院院士曾溢滔：我从事出生缺陷防控研究50多年，深知我国出生缺陷形势相当严峻。在党和政府的重视和领导下，全国已建立出生缺陷三级防控系统并日臻完善。当前急需一批经专业培训、有素养的出生缺陷防控咨询师，从事出生缺陷防控的宣传、教育、咨询、指导工作。开展出生缺陷防控工作，这将对我国出生缺陷的防控发挥重要作用。

　　全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军：出生缺陷一直是我国面临的重大公共卫生问题，不仅严重影响着儿童的生命健康和生活质量，而且造成巨大的经济损失与社会影响,直接关系到社会的和谐和家庭的幸福。我国政府一直高度重视出生缺陷防控工作,2019年颁布实施的《健康中国行动（20192030年）》从“大预防”和“大健康”理念,进一步强化了出生缺陷防控的力度，使出生缺陷防控关口前移，深入社区，走向家庭，动员更多的社会力量积极参与到出生缺陷防控事业中，在全社会营造一个良好的出生缺陷防控氛围，满足人民群众日益增加的出生缺陷防控需求，让个人、家庭和社会受益，获得幸福感。因此，加强人才队伍建设，普及防控知识，提升防控知识水平是出生缺陷防控重要环节。出生缺陷防控咨询师的设立满足了新形势下出生缺陷防控新的要求，加强了预防层面的网络、机构、人力资源建设，普及了防控知识，提升了技术水平和服务能力。当前出生缺陷防控咨询领域相关人力资源匮乏，人才队伍尚未形成，未来发展前景较好。

　　中南大学医学遗传学研究中心教授邬玲仟：目前，我国每年出生90万至100万缺陷儿，这是一个沉重和突出的公共卫生和社会问题。如何提高社会对出生缺陷的认识？如何避免致畸因素？如何选择产前筛查、产前诊断，阻止严重患儿出生？缺陷儿出生后能不能治?去哪治？下一胎会不会出现同样的情况?这些问题需要大量的专业人员正确引导社会认知，指导患者及家庭进行进一步的诊断及治疗，“出生缺陷防控咨询师”的设立，将会从根本上解决这些需求，对出生缺陷防治具有重要的意义。

　　海南省妇女儿童医学中心产前诊断中心主任王洁:2007年开始接触出生缺陷防控和优生优育工作。十几年来一直在临床一线从事遗传代谢病诊治、产前筛查与诊断、优生优育遗传咨询工作。近年来国家很重视出生缺陷防控工作，我们深感责任重大，因为随着科技的发展、检测技术的提高，越来越多的遗传性疾病得到了认识和诊治，我们的知识结构需要更新，对新的检测技术需要学习和掌握，越来越感到系统培训很重要，也很必要。

　　38岁的付天明就职于成都市某妇幼保健院优生学科及产前筛查中心。在传统的妇产科工作近7年后，他开始专职投身于出生缺陷防控咨询这个全新的领域。

　　据付天明介绍，他所在地区传统妇产科医生对出生缺陷防控知识极度欠缺，很多患者因投医无门而选择终止妊娠。他专职出生缺陷防控咨询工作后，做了四件事带动当地出生缺陷防控及妇幼卫生事业发展。一是构建“孕前-产前-产后”全链条出生缺陷防控网络。提供免费的婚前检查、孕前检查、血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、羊水穿刺产前诊断、地中海贫血筛查及诊断、新生儿疾病筛查等惠民服务，出生缺陷防控网络覆盖当地各级医院和广大百姓。各类信息互通与共享，做到精准施策、精准防控、精准指导。二是开展以出生缺陷防控为主题的科普巡讲，让出生缺陷防控知识深入人心、全域覆盖。三是利用5G技术，打造出生缺陷防控云端咨询平台，实时咨询、实时会诊、实时随访。四是开展一系列与出生缺陷防控相关的科研、继教、新技术推广等活动。带动当地传统妇产科、儿科、外科、检验、影像等周边学科的快速崛起及高度融合。付天明医生成功带动了当地出生缺陷防控相关学科乃至妇幼卫生事业的高速发展，助力提高居民的优生优育水平及健康幸福指数。同时，他自己也收获了事业的成就感，多次获得研究课题、继教项目，这些荣誉和奖励更加坚定了他从事出生缺陷防控事业的信心，对这份职业充满了希望和干劲。

　　贾亮，10年前还只是一个基层技术支持人员，一个偶然的机会，她认识到现在的工作跟出生缺陷防控有着非常紧密的关系。她抓住机遇，系统学习遗传学、环境学等出生缺陷防控相关知识，成为出生缺陷防控咨询师。

　　据贾亮介绍，她现在的工作是耳聋基因筛查项目管理，而她所学到的知识帮助她将项目开展与遗传性耳聋的防控完美结合。因此项目方案及最后的实施结果都得到了项目方的高度认可。她认为专业的出生缺陷防控咨询培训，不仅拓宽了她的知识面，也使她在出生缺陷相关疾病的检测咨询中，能够根据咨询者提供的信息，给出条理分明、更加专业的建议及讲解。通过咨询，越来越多的咨询者对她在检测方面的专业性连连称赞。自身能力得到了提升，也得到了同事和领导的认可，让贾亮觉得这份工作更有意义、更有干劲。”

　　如今，贾亮已经晋升项目管理者，从参与到负责，她实现了角色的转换，同时给公司带来了好口碑和高效益。

　　王瑞红从护理专业毕业后进入著名遗传学专家朱宝生教授的团队继续深造，目前她已经从事出生缺陷防控工作30余年。

　　在30年间王瑞红跟随朱教授走遍了云南的山山水水，数百次下基层到各州、市、县、乡、村培训医务人员并举办生育健康科普讲座，从最基础的出生缺陷防控科普知识到产前诊断技术相关专业的技术培训。在“义诊”活动中为群众提供出生缺陷预防知识和防控措施指导咨询，为有家族史的育龄夫妇提供风险的评估，为已经发生出生缺陷的家庭提供应对解决方案建议。帮助基层从业人员提升出生缺陷防控方面的专业能力。王瑞红为群众和从业人员介绍出生缺陷相关知识，弥补了产前诊断执业医师服务的空缺，是执业医师的好帮手，紧密联系生育群众和产前诊断执业医师，共同做好出生缺陷防控服务。

　　王伟是某企业品牌营销中心从业人员，身为妈妈的她，深知孩子的健康对于孩子自身及其家庭的重要性。在工作领域，完成叶酸预防胎儿神经管畸形等出生缺陷相关文章5000余篇，并将晦涩的文字用视频、漫画、海报等方式呈现，吸引更多的人关注出生缺陷防控问题。在生活领域，鉴于很多人知道补叶酸，但不知道叶酸具体的作用，王伟将叶酸片送到家人、朋友手里，通过身边出生缺陷具体案例，向周围亲友尤其是大学生、新婚夫妻，普及叶酸的作用，宣传出生缺陷预防的重要性。

　　从一个普通的媒体人到出生缺陷防控咨询师的跨界转变，她成为了专业技术达人，也为企业带来一大批忠诚的客户。